家族性热性惊厥相关基因研究──Ⅰ·从家族表型分析遗传特点

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:heermeisi
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热性惊厥(FC)是一种儿科常见疾病,具有明显的遗传倾向。我们对83个简单型FC家族进行了家系分析,并比较了不同性别的亲代在传递FC时,FC患病情况如首发年龄、首发最高体温、首发持续时间、首发发作次数和复发次数的差别。在排除了一系列有关因素影响后,我们推测FC为常染色体显性遗传的、具有不完全的外显率和表现度的单基因病,并存在与亲代的性别的某种相关性。这种相关可能体现了一种非孟德尔遗传特性,即基因组印迹,需做进一步的分子遗传学研究。 Fever convulsions (FC) are a common pediatric disorder with a clear genetic predisposition. We conducted a pedigree analysis of 83 simple FC families and compared differences in FC prevalence, such as age at first episode, maximum body temperature at onset, duration of first episode, number of first episode seizures and number of recurrence when FC were delivered by FCs of different sexes. After excluding a series of related factors, we hypothesize that FC is an autosomal dominant single-gene disease with incomplete penetrance and expression and some association with the sex of the parent. This correlation may reflect a non-Mendelian genetic trait, known as genomic imprinting, for further molecular genetic studies.
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