探讨线粒体DNA(mtDNA)4 977 bp缺失(ΔmtDNA⁴⁹⁷⁷)突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系，为进一步明确病因提供依据。

选取2003年12月至2013年12月北京大学第一医院160例线粒体病患者，同时选取101名健康体检者为健康对照组。收集两组患者的外周血DNA样品，经限制性片段长度多态性(RFLP)聚合酶链反应检测，未发现常见的热点突变。将所有患者按起病年龄分为低年龄组(<10岁)和高年龄组(10岁≤年龄<20岁)，运用实时定量聚合酶链反应检测缺失突变比例及拷贝数，利用内参核基因计算每个细胞中mtDNA的数量；采用独立t检验、方差分析和Spearman相关分析进行统计。

线粒体疾病组的ΔmtDNA⁴⁹⁷⁷突变比例在低年龄组为(2.66±0.63)%，在高年龄组为(3.09±0.74)%，均比健康对照组的同年龄层的突变比例高(t＝8.57、4.38，P<0.01)；平均每个细胞ΔmtDNA⁴⁹⁷⁷拷贝数在低年龄组为(2.79±0.50)拷贝，在高年龄组为(2.97±0.48)拷贝，均比健康对照组的同年龄层的突变拷贝数高(t＝4.50、－3.67，P<0.01)；ΔmtDNA⁴⁹⁷⁷突变比例与线粒体病的复杂程度呈正相关(低年龄组r＝0.519，P<0.01；高年龄组r＝ 0.772，P<0.01)；平均每个细胞的ΔmtDNA⁴⁹⁷⁷拷贝数与线粒体病的复杂程度呈正相关(低年龄组r＝0.389，P<0.01；高年龄组r＝0.607，P<0.05)；平均每个细胞的总mtDNA拷贝数与线粒体病的复杂程度呈负相关(低年龄组r＝－0.260，P<0.01；高年龄组r＝－0.430，P<0.05)。

ΔmtDNA⁴⁹⁷⁷突变比例和拷贝数、总mtDNA拷贝数与线粒体病的复杂程度有相关性，其中以ΔmtDNA⁴⁹⁷⁷突变比例最为密切。