【摘 要】
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目的探究高危新生儿遗传代谢疾病的病因,为后续临床诊断及治疗提供参考。方法利用气相色谱-质谱联用分析仪对80例先天性遗传代谢病高危新生儿进行晨尿有机酸分析,同时检查尿
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目的探究高危新生儿遗传代谢疾病的病因,为后续临床诊断及治疗提供参考。方法利用气相色谱-质谱联用分析仪对80例先天性遗传代谢病高危新生儿进行晨尿有机酸分析,同时检查尿常规、肝肾功能、丙酮酸、β-羟丁酸以及同型半胱氨酸等。其中20例患儿的尿有机酸分析结果为阳性,在对20例怀疑为遗传代谢病患者进行1~2个疗程的治疗,复查尿有机酸,然后进行数据分析。结果 20例怀疑为遗传代谢病患者中有11例确诊为遗传代谢病,11例患儿临床表现为,3例为血管瘤病变,新生儿惊厥及复发各2例,新生儿猝死、难治性低血糖、顽固性腹泻、遗传
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