论文部分内容阅读
罕见α地中海贫血IVS1-116(A> G）突变一例报告及文献复习
【机 构】
：
511442 广州，广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室,511442 广州，广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室,511442 广州，广东省妇幼保
【出 处】
：
中华血液学杂志
【发表日期】
：
2015年36期
其他文献
目的研究先天性角化不良症（DC）患者细胞遗传不稳定性、分析其可能的机制及其与造血衰竭严重程度的相关性。方法应用彗星试验检测4例DC患者、29例Fanconi贫血患者和24名正常志愿者的外周血淋巴细胞，比较各组彗星头部DNA百分比（HeadDNA%）、彗星尾部DNA百分比（TailDNA%）、尾矩（TM）、Olive尾矩（OTM）和彗星细胞率（CCP），结合丝裂霉素C（MMC）试验和骨髓造血细胞常规
目的调查1个血小板平均体积（MPV）正常的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者家系资料，分析先证者及其母亲WASP基因突变情况，探讨WAS的临床特征。方法以1个四代共22人WAS家系为研究对象，调查该家系成员病史，采集先证者及母亲外周血标本并提取DNA，采用一代基因测序进行WASP基因全部外显子突变分析。结果先证者及其哥哥MPV均正常。先证者WAS临床评分5分，抗PM-Scl抗体阳性
目的提高对CD4+/CD8- T-大颗粒淋巴细胞白血病的认识。方法分析1例因皮疹、白细胞增多就诊的CD4+/CD8- T-大颗粒淋巴细胞白血病患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者为老年女性，周身散在片状紫红色斑疹，外周血大颗粒淋巴细胞增多，呈CD3+/CD4+/CD8-免疫表型，PCR检测TCRγ、β基因重排阳性，流式细胞术检测TCRVβ2亚家族98%。结论CD3+/CD4+/CD8-变异型T
目的在2010年调查基础上，了解2011-2012年福建省新发成人急性白血病发病情况。方法通过收集福建省医学会血液病学分会临床协作组的各级医院填报统一的登记表，回顾性分析2011-2012年新诊断、年龄≥14岁的成人急性白血病的发病情况。结果①2011-2012年福建省新发成人急性白血病患者共1 551例，平均年发病率为2.479/10万。2011年新发病例为777例，粗发病率为2.498/10万
摘要：中国特色学徒制作为一种产教融合、工学结合的人才培养模式，已在我国职业教育领域进行了深入试点。徐州工业职业技术学院通过“共建工程机械产业学院、共建共享型实训基地、共建技师培训中心、共建标准与评价体系”探索，从学生到产业工匠的无缝对接式育人，实现“由学生到学徒、学徒到准职业人、准职业人到职业人”的三次转变，形成了以“四共建、三转变”为特征的学徒制育人“徐工模式”，为中国特色学徒制的探索与实践提供