【摘 要】
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目的: 了解细胞色素P450(cytochromes P450,CYP)2C19,N-乙酰基转移酶2(arylamine N-acetyltransferase 2,NAT2)和硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)基
【机 构】
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郑州大学医学院,郑州大学第一附属医院泌尿外科
【基金项目】
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河南省高等学校创新人才培养工程项目;河南省重点实验室基金
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目的: 了解细胞色素P450(cytochromes P450,CYP)2C19,N-乙酰基转移酶2(arylamine N-acetyltransferase 2,NAT2)和硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)基因常见的遗传多态性在河南地区汉族人群中的分布及其频率.方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对210名河南地区汉族人群的CYP2C19突变基因(*2和*3)、NAT2突变基因(*6和*7)和TPMT突变基因(*3A,*3B和*3C)进行检测.用聚合酶链反应-等位基因特异性扩增(PCR-ASA)对NAT2突变基因(*5)和TPMT突变基因(*2)进行检测.结果: CYP2C19*2和*3等位基因分布频率分别为34.76%和6.4%,同时携带2个等位突变基因的慢基因型频率占14.8%.NAT2*4(wt),*5(341C),*6(590A)和*7(857A)等位基因分布频率分别为59.1%,4.1%,26.4%和9.5%,慢基因型分布频率占19.5%.TPMT*3C等位基因分布频率为1.2%,未发现TPMT*2,TPMT*3A或TPMT*3B.结论: CYP2C19,NAT2和TPMT基因常见的遗传多态性在汉族人群中的分布及其频率与白人存在明显差异,这将有助于我国汉族人群临床药动学研究和给药剂量的确定.
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