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一个遗传性痉挛性截瘫家系KIAA0196基因的突变分析与追溯

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tulip126

【摘 要】

：

目的对1个遗传性痉挛性截瘫家系进行突变分析与追溯。方法对2例患者和1名健康个体进行全外显子测序，筛选候选致病突变，并在10名家系成员中通过Sanger测序进行验证。结果4例患者和3名无症状的年轻个体(25岁以下)携带KIAA0196基因c.1771T>C突变，而3名无症状的年长个体(40岁以上)未携带该突变。经SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件评估，上述变异对于蛋白

【作 者】

：

黎根 青颖 杨旭涵 楼靖雨 胡晓雯 杨超 张娟 贺林 李建萍 万春玲 

【机 构】

：

上海交通大学Bio-X研究院　200030,上海交通大学Bio-X研究院　200030,上海交通大学Bio-X研究院　200030,上海交通大学Bio-X研究院　200030,上海交通大学Bio-X研

【出 处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2019年36期

【关键词】

：

遗传性痉挛性截瘫 全外显子测序 KIAA0196基因 

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目的

对1个遗传性痉挛性截瘫家系进行突变分析与追溯。

方法

对2例患者和1名健康个体进行全外显子测序，筛选候选致病突变，并在10名家系成员中通过Sanger测序进行验证。

结果

4例患者和3名无症状的年轻个体(25岁以下)携带KIAA0196基因c.1771T>C突变，而3名无症状的年长个体(40岁以上)未携带该突变。经SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件评估，上述变异对于蛋白质功能的影响分别为"有害"，"很可能损伤"和"致病性"。对3名携带者进行随访，一人在采样1年后(26岁)发病，另两人尚无疾病迹象。

结论

KIAA0196基因c.1771T>C位点突变的临床表型具有较大的异质性，该突变可能为遗传性痉挛性截瘫患者常见的致病位点。

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