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目的
总结X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患儿的临床、NR0B1基因突变及家系特点。
方法收集7例XL-AHC患儿的临床资料；采用二代测序技术对患儿肾上腺相关基因外显子进行检测，对检出NR0B1基因突变的患儿及其父母、部分其他家庭成员采用Sanger测序验证，进行家系分析。
结果5例于新生儿期发病，2例在2岁发病，均以肾上腺皮质功能不全为首发症状；3例患儿(42.9%)存在身材矮小，1例生长迟缓(14.3%)；7例患儿中有6例(85.7%)突变发生在第1外显子，1例(14.3%)发生在第2外显子；7例突变包含移码变异4例(57.1%)，无义突变2例(28.6%)，错义变异1例(14.3%)；已报道致病突变2例，未报道新的变异5例；6例患儿突变为母系遗传，1例为自发变异；3例患儿有舅舅不明原因夭折史，2例患儿母亲有不明原因自然流产史，其中1例哥哥有不明原因夭折史。
结论男性原发性肾上腺功能不全患儿应常规行NR0B1基因检测，尤其是有家族史者；NR0B1基因突变多发生于第1外显子，以移码突变为主；所有XL-AHC患儿随访过程中应密切观察发育情况。