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Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征是由于缺少父源染色体１５ｑ１１－１３区带和少见的印迹突变所致的神经发育异常的非孟我遗传性疾病。为在分子水平对该病做出诊断，我们利用染色体１５ｑ１１－１３区带的７个位点和标志探针，其中包括二个甲基化位点的ＰＷ７１和ＳＮＲＰＮ探针，用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交的方法，对临床诊断的一个家系和一个患儿的外周血ＤＮＡ进行分析。