Prader—Willi综合征染色体15q11—13区带部分基因位点的遗传学研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wd070703332
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Prader-Willi综合征是由于缺少父源染色体15q11-13区带和少见的印迹突变所致的神经发育异常的非孟我遗传性疾病。为在分子水平对该病做出诊断,我们利用染色体15q11-13区带的7个位点和标志探针,其中包括二个甲基化位点的PW71和SNRPN探针,用Southern印迹杂交的方法,对临床诊断的一个家系和一个患儿的外周血DNA进行分析。
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