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采用ZFY 2对引物及DMD9对引物,多重PCR反应体系,根据性别、基因缺失及连锁分析的结果,对3例进行性肌营养不良DMD患者家系进行无创伤性产前基因诊断,结果表明一例女性胎儿,两例男性胎儿,男性胎儿中一例与其先证者哥哥同为外显子48缺少,另一例同为基因突变型.结论:无创伤性产前基因诊断X-连锁阴性遗传病DMD是可行的.