【摘 要】
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在10号染色体上缺失的磷酸酯酶和张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homolog,PTEN)是1997年克隆出的一个新基因,在多种人类肿瘤中都发现存在PTEN基因的突变或表达水平的异常,因此PTEN被认为是重要的肿瘤抑制基因.此外,PTEN的连锁突变可引起Cowden综合征、Bannayan-Zonana综合征及Lhermitte-Duclos病,这些疾病均有累及神
【机 构】
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201102,上海,复旦大学附属儿科医院新生儿科,卫生部新生儿疾病重点实验室,201102,上海,复旦大学附属儿科医院新生儿科,卫生部新生儿疾病重点实验室
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在10号染色体上缺失的磷酸酯酶和张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homolog,PTEN)是1997年克隆出的一个新基因,在多种人类肿瘤中都发现存在PTEN基因的突变或表达水平的异常,因此PTEN被认为是重要的肿瘤抑制基因.此外,PTEN的连锁突变可引起Cowden综合征、Bannayan-Zonana综合征及Lhermitte-Duclos病,这些疾病均有累及神经系统的表型,提示PTEN在神经系统中可能有着重要的作用.现就PTEN基因的生物学特性及其在中枢神经系统中的作用进行综述。
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随着早产儿（极低出生体重儿）逐年增多，新生儿危重症救治水平及NICU实践技能的要求越来越高。北京大学第三医院儿科邀请全国知名新生儿专家授课，于2009年10月18日～10月24日举办“新生儿危重症及NICU实践学习班”[国家级继续教育项目，2009—06—03—002（国）]，教学以讲课、讨论、实习等方式开展。
肝豆状核变性又称Wilson's病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的全身性疾病.WD女性患者常伴有不孕,一旦妊娠,流产率和死产率较高[1].现将1993年9月至2008年11月我院收治的4例妊娠合并WD患者的临床资料分析如下。
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近年来临床诊治的妊娠期免疫相关疾病患者显著增多.多表现为全身多系统多脏器功能损害,已成为孕产妇死亡和新生儿病率增高的重要原因之一.现就近1年来我院诊治的3例典型病例进行分析,探讨如何早期识别和诊治。
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按国家标准GB3358—82《统计学名词及符号》的有关规定书写，常用如下：（1）样本的算术平均数用英文小写x（中位数仍用M）；（2）标准差用英文小写s；（3）标准误用英文小写如；（4）t检验用英文小写t；（5）F检验用英文大写F；