【摘 要】
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1 概述先天代谢病是指由于体内基因的突变所导致的酶、蛋白结构或生成数量的改变,生化代谢障碍所导致的代谢性疾病.这类疾病最初由Garrod在20世纪初提出,随着医学监测技术手
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1 概述先天代谢病是指由于体内基因的突变所导致的酶、蛋白结构或生成数量的改变,生化代谢障碍所导致的代谢性疾病.这类疾病最初由Garrod在20世纪初提出,随着医学监测技术手段的提高,至今已经发现了数百种不同的疾病.其中部分氨基酸或丙酮酸的先天代谢障碍导致的酸中毒,在临床称之为有机酸病(有机酸血症).此类疾病均为常染色体隐性遗传,是严重影响患儿生存、发育的遗传代谢性疾病.
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