【摘 要】
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目的 从基因水平为2次及2次以上妊娠胎儿多囊肾病变(PKD)患者寻找病因,并进行再生育指导,帮助患者生育健康新生儿.方法 选取2014年1月至2017年12月于解放军总医院第一医学中
【机 构】
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解放军总医院第一医学中心妇产科,北京,100853
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目的 从基因水平为2次及2次以上妊娠胎儿多囊肾病变(PKD)患者寻找病因,并进行再生育指导,帮助患者生育健康新生儿.方法 选取2014年1月至2017年12月于解放军总医院第一医学中心妇产科就诊的具有2次或2次以上妊娠PKD胎儿病史的8例患者,取不同标本(脐带血或引产后胎儿组织、先证者静脉血和/或夫妻双方静脉血)应用基因捕获及二代测序技术进行突变基因检测,一代测序验证明确诊断后,由患者知情选择自然受孕或进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD),并在孕期进行绒毛穿刺或羊水穿刺产前诊断,超声检查排除畸形至妊娠足月分娩.结果 为6例患者找到了致病突变基因(2例PKHD1、1例PKD1、1例TMEM67、1例CC2D2A、1例NPHP3)并行家系验证;2例诊断明确后自然妊娠,孕期产前诊断无异常,足月分娩1例正常新生儿、1例无表型携带者新生儿;2例行PGD,其中1例成功分娩正常新生儿,1例待移植;2例暂无计划妊娠;1例拟自然妊娠;1例不打算继续妊娠.结论 胎儿PKD可以由不同基因突变致病,对于多次妊娠胎儿PKD病史患者,部分通过二代测序技术能从基因水平上明确诊断,进一步行PGD和产前诊断可以避免溃传性胎儿PKD疾病的发生和传递.
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