【摘 要】
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对30例先天性肾上腺皮质增生症患儿的21-羟化酶基因,应用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术,进行了分析。结果表明:有18例患儿存在各种类型的基因缺陷,与临床类型之间
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对30例先天性肾上腺皮质增生症患儿的21-羟化酶基因,应用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术,进行了分析。结果表明:有18例患儿存在各种类型的基因缺陷,与临床类型之间有较明显的相关性。提示21-羟化酶缺陷的临床不同类型的表现,与在分子水平的基因突变类型有密切关联。
The 21-hydroxylase gene in 30 cases of congenital adrenal hyperplasia was analyzed by polymerase chain reaction combined with allele-specific oligonucleotide probe hybridization. The results showed that: there are 18 cases of children with various types of genetic defects, and clinical manifestations of a more significant correlation between. It suggests that the different clinical manifestations of 21-hydroxylase deficiency are closely related to the types of gene mutations at the molecular level.
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