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目的 对５０例眼视网膜母细胞瘤病人进行外周血休细胞Ｒｂ１基因杂合性突变的检测工作。ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（单链构像多态分析）直接测序技术。结果 改进的方法可以检测出Ｒｂ１基因１－１０个碱基的多种类型的微小突变。结论可将此快速、敏感、有效的方法用于阐明Ｒｂ１基因突变机制并可以对此 类病人及家系在分子水平上进行ＲＢ的产前诊断、产后早期诊断及遗传咨询。