G6PD缺乏不同检测方法的临床应用

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:victorwyd
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目的对G6PD缺乏的不同检测方法进行比较和评价。方法以高铁法、杜传书教授提出的NBT定量比值法、WHO提出的NADPH定量比值法,分别对1236例来我院婚检和产检人群进行G6PD检测。结果以NADPH定量比值法为标准,1236例受检者中共检出G6PD缺乏100例,总检出率8.1%,其中男性6.8%,女性8.6%。NBT定量比值法和高铁法总检出率分别为6.1%、11.5%,两种方法对男性G6PD缺乏能全部检出。但对G6PD缺乏女性NBT定量比值法检出率较低(5.9%),漏诊率32%。高铁法检出率较高(12%),但假阳性率3.8%。结论高铁法适合大批量标本筛查,NBT定量比值法适合检测G6PD正常及严重缺乏标本。在全自动生化分析仪上使用NADPH定量比值法测定G6PD,与传统方法相比简便、快捷、用量微,优于NBT定量比值法。可以提高女性G6PD缺乏的检出率。 Objective To compare and evaluate the different detection methods of G6PD deficiency. Methods The high-speed rail method, Professor Du Chuanshu NBT quantitative ratio method proposed by the WHO NADPH quantitative ratio method, respectively, to 1236 cases to our hospital premarital and childbirth G6PD detection. Results According to the NADPH quantitative method, 100 cases of G6PD deficiency were detected in 1236 subjects, with a total detection rate of 8.1%, including 6.8% in males and 8.6% in females. The total detection rate of NBT quantitative ratio method and high-speed rail method were 6.1% and 11.5% respectively. Both methods could detect all the G6PD deficiency in males. However, the detection rate of quantitative ratio of NBT in women with G6PD deficiency was lower (5.9%) and the rate of missed diagnosis was 32%. High-speed rail detection rate was higher (12%), but the false positive rate of 3.8%. Conclusion The high-speed rail method is suitable for screening large quantities of specimens, and the NBT quantitative ratio method is suitable for detecting the normal and severe lack of specimens of G6PD. In the automatic biochemical analyzer using NADPH quantitative ratio method for the determination of G6PD, compared with the traditional method is simple, fast, micro-amount, better than NBT quantitative ratio method. Can increase the detection rate of female G6PD deficiency.
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