【摘 要】
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目的血管紧张素原基因（ＡＧＴ）５’端调控区分子变异规律以及与中国汉族人高血压病的关系。方法本研究纳人来自山东、西安两地区的１２１例高血压患者（ＥＨ组）和９５例血压正常者（对照组）。采用从人外周血
【机 构】
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中国协和医科大学中国医学科学院阜外心血管病医院!１０００３７北京;
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目的血管紧张素原基因（ＡＧＴ）５’端调控区分子变异规律以及与中国汉族人高血压病的关系。方法本研究纳人来自山东、西安两地区的１２１例高血压患者（ＥＨ组）和９５例血压正常者（对照组）。采用从人外周血细胞中提取ＤＮＡ，进行ＰＣＲ、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ产物直接测序和亚克隆测序等分子生物学技术对ＡＧＴ基因进行分子扫描和筛选。结果发现在ＡＧＦ基因－６４０位点存在Ｇ→Ａ核苷酸替换，在人群中存在ＧＧ、ＧＡ、ＡＡ三种基因型，其在正常人群分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｄｅｒｐ遗传平衡定律。同一种族两个不同地域该基因多态性分布差异无显著性（Ｐ＞０．０５），ＥＨ组与对照组相比亦无差异（Ｐ＞０．０５）。结论中国汉族人群中ＡＧＴ基因－６４０位存在Ｇ／Ａ基因变异，但与ＥＨ发病无连锁关系。此位点可能仅仅是一个基因多态性标记。
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