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溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1(SLCO2A1)基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1(OATP2A1),而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达,对前列腺素的代谢发挥重要调节作用,参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列腺素的代谢,从而导致疾病。目前已知的SLCO2A1基因相关性疾病主要包括原发性肥厚性骨关节病(PHO)和SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)两种,临床上对于此类疾病的关注日趋增多。本文结合SLCO2A1基因的功能特点,介绍近年来SLCO2A1基因相关性疾病的致病机制、临床特征及治疗进展等。