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表观遗传是指基因组DNA序列不发生变化,但基因表达发生了可遗传的改变。其涉及机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA调控等。研究表观遗传因素在自身免疫病中的作用已成为目前热点研究领域之一。类风湿关节炎(RA)是一种慢性自身免疫性疾病,全球发病率为0.5%~1.0%,发病机制目前尚不明确。近年来的研究发现,表观遗传学改变在RA发病中有重要作用,其中DNA甲基化和组蛋白修饰异常是造成免疫耐受功能受损和RA发生的主要表观遗传学机制,这些表观遗传变化可能为治疗自身免疫病提供新的个性化治疗方案。(中华检验医学杂志,2013,36:677-680)