总结多学科联合诊治儿童头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的近期疗效，分析其预后相关因素，以指导诊疗。
方法采用病例观察研究，选择2012年12月至2017年5月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的头颈部RMS患儿为研究对象，分析其临床特征，总结治疗效果及预后影响因素。
结果共48例患儿纳入本研究，男36例，女12例，中位年龄4.6岁。48例患儿原发部位：脑膜旁区34例(70.8%)，眼眶2例(4.2%)，非眼眶、非脑膜旁12例(25.0%)。腺泡型20例(41.7%)，胚胎型28例(58.3%)；肿瘤直径>5 cm 25例(52.1%)，≤5 cm 23例(47.9%)；国际横纹肌肉瘤研究组(IRS)分期：Ⅱ～Ⅲ期29例(60.4%)，Ⅳ期19例(39.6%)；低中危组29例(60.4%)，高危组19例(39.6%)；行手术切除瘤灶或部分切除23例(47.9%)，仅活检25例(52.1%)。48例患儿均行全身化疗，未放疗3例(6.2%)，外放疗20例(41.6%)，质子治疗6例(12.5%)，125I粒子植入治疗15例(31.3%)，2种以上局部控制措施4例(8.3%)。随访13～57个月[(24.1±12.3)个月]，2年总生存率(OS)为(66.4±7.2)%，2年无事件生存率(EFS)为(59.9±7.5)%。肿瘤直径≤5 cm者2年OS、EFS显著高于肿瘤直径>5 cm者[2年OS (87.4±6.8)%比(42.9±6.8)%，2年EFS (78.8±8.6)%比(38.5±10.8)%]，差异均有统计学意义(均P＝0.006)。肿瘤原发于眼眶及非眼眶、非脑膜旁者2年OS、EFS均显著高于肿瘤原发于脑膜旁者[2年OS 100.0%比(87.5%±11.7)%比(57.0±8.8)%，2年EFS 100.0%比(88.9±10.5)%比(51.1±8.9)%]，差异均有统计学意义(P＝0.008、0.030)。有机会手术切除者2年OS、EFS均显著高于无法手术切除者[2年OS (80.7±8.8)%比(53.3±10.4)%，2年EFS (71.1±10.1)%比(49.5±10.4)%]，差异均有统计学意义(P＝0.008、0.026)。多因素COX回归分析显示，肿瘤直径>5 cm是预后不良因素(OR＝4.124，95%CI：1.213～14.025，P＝0.023)。
结论RMS中脑膜旁区所占比例高。肿瘤原发部位及瘤灶大小是影响预后的主要因素。强化疗方案有望改善伴脑膜侵犯征象RMS患儿的预后。