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目的
探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值，分析遗传性肌病基因型–表型关联。
方法筛选与肌病相关的致病基因，设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version 1和Panel Version 2)，采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对2013年1月至2014年6月在北京大学第一医院儿科临床诊断为遗传性肌病的134例患儿进行相关基因突变检测。2013年使用Panel Version 1对77例患儿进行了基因检测，2014年更新为Panel Version 2检测了57例患儿。对134例患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。
结果134例患儿中男89例、女45例，就诊年龄为6个月至26岁，平均6岁1个月。74例患儿确定了致病基因突变位点，基因诊断阳性率为55.22%。包括代谢性肌病1例，先天性肌病5例，肌营养不良68例[其中先天性肌营养不良1A型(MDC1A)22例，Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)11例，Bethlem肌病(BM)6例，点突变导致的杜氏肌营养不良(DMD)12例，LMNA相关先天性肌营养不良(L–CMD)5例，埃–德二氏肌营养不良(EDMD)1例，α–抗肌萎缩相关糖蛋白病(α–DG)7例，肢带型肌营养不良(LGMD)4例]。
结论临床、病理分析结合靶向捕获二代测序技术为遗传性肌病的诊断提供了新的思路，即根据临床资料、生物信息学分析等综合筛选判断，以此作为确诊的主要依据。