Washed microbiota transplantation for the treatment of recurrent fungal infection in a patient with

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目的探索卵母细胞成熟停滞的遗传学病因。方法收集2018年在海军军医大学附属长海医院生殖医学中心一对患有原发性不孕症的姐妹的临床资料。用二代测序的方法对患者做全基因组测序,检测到PATL2基因的两个突变位点。然后对该家庭中所有成员和健康人的两个突变位点附近区域扩增并进行一代测序验证。进一步通过生物信息学分析,探索疾病的发病机制。结果这对姐妹中鉴定了PATL2基因的复合杂合突变:一个错义突变(p.V2
病史摘要患儿男,1个月5 d,因"生后纳差、腹泻、体重下降至今"入院。患儿系G2P2,胎龄38+6周剖宫产娩出,出生体重3 150 g,出生史无特殊,生后母乳喂养,纳奶差,生后第3天出现稀水样腹泻,10~12次/d,伴体重下降,尿量可,无发热,无呕吐、腹胀,无血便,无抽搐,无少吃、少哭、少动等不适。症状体征足月儿貌,神志清楚,反应可,皮肤明显干燥,皮下脂肪菲薄,全身皮肤无黄染,无出血点,前囟凹陷。
病史摘要患者,女性,37岁,因"右乳癌术后化放疗后6年,腰部及右下肢疼痛半个月"于2020年4月就诊于江苏省肿瘤医院。患者2014年5月13日行右乳癌改良根治术,术后分期T2N3M0 ⅢC期,ER(+70%),PR(+50%),HER2(1+),术后给予辅助化放疗以及辅助内分泌治疗,半个月前出现腰部及右下肢疼痛。症状体征患者全身疼痛以及呕吐加重,血小板进行性下降。诊断方法全身ECT及CT:提示多发
病史摘要患者,男性,59岁,主因"大便次数增多伴乏力6个月,双下肢水肿1个月"收住院。症状体征患者于入院6个月前无明显诱因出现大便次数增多,2~3次/d,黄色成形软便,伴右下腹坠胀、大便不尽感、乏力,未重视及就诊。入院1个月前出现双下肢凹陷性水肿,休息无缓解,无颜面部水肿、纳差。入院体格检查肝脏剑突下5横指,质地中等硬度,触痛阴性,双下肢轻度凹陷性水肿,余无异常体征。诊断方法入院后查肝功示球蛋白8
目的评估甲苯磺酸瑞马唑仑用于纤维支气管镜(简称纤支镜)检查中深度镇静的安全性和有效性,并计算其半数有效剂量(ED50)和95%有效剂量(ED95)。方法选择2020年4至8月海南省肿瘤医院拟行纤支镜检查和治疗的美国麻醉医师协会分级(ASA)Ⅰ~Ⅱ级、年龄18~65岁患者50例。用试验剂量的甲苯磺酸瑞马唑仑复合0.1 μg/kg舒芬太尼进行镇静,待患者睫毛反射消失、改良警觉/镇静评分(MOAA/S评
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