目的 鉴定位于IL-6基因启动子区影响结核易感性的单核苷酸多态性(SNP)位点,探讨SNP对IL-6分泌水平的影响.方法 采用病例-对照的研究方法,借助MassARRAY飞行时间质谱技术检测研究队列(495例结核患者和358例健康对照)IL-6基因6个SNP位点(rs13306436、rs2069824、rs 1800795、rs36215814、rs1800797、rs1800796)基因型,通过x2检验比较两组人群SNP位点等位基因频率差异,并计算各种等位基因型人群发生结核的风险性.应用免疫磁珠技术从结核患者PBMC中分选CD14+单核细胞,使用结核菌裂解产物(Mtb)、19×103脂蛋白进行刺激,通过ELISA检测不同基因型CD14+单核细胞上清中IL-6分泌水平的差异.结果 健康对照人群中6个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验.rs 1800796位点3种基因型CC、CG和GG在结核组和对照组的频率分别为64.5％、30.7％、4.8％和56.4％、34.9％、8.7％,结核组G等位基因频率(21.3％)显著低于对照组(26.1％),差异有统计学意义(P=0.02),携带C等位基因人群患结核风险明显升高(OR=1.40,95％ CI=1.11 ～1.75).其余SNP位点等位基因频率分布在两组间差异无统计学意义.在19×103脂蛋白刺激下,rs 1800796位点GG基因型单核细胞上清IL-6浓度为(490.10±55.08) pg/ml,分泌水平显著低于CC或CG基因型(P＜0.05),而使用Mtb刺激组间差异无统计学意义.结论 首次在汉族人群中发现IL-6基因rs1800796位点影响结核易感性,C为易感等位基因.rs1800796位点多态性能够影响IL-6蛋白表达水平,属于功能性SNP位点。