【摘 要】
：
目的对本院进行微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测结果进行回顾性分析。方法 2013年1月至2016年3月的5091份行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析（CNV）。结果检测出3例Smith-M
【机 构】
：
广东省妇幼保健院医学遗传中心,河南科技大学医学技术与工程学院
论文部分内容阅读
目的对本院进行微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测结果进行回顾性分析。方法 2013年1月至2016年3月的5091份行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析（CNV）。结果检测出3例Smith-Magenis综合征（SMS）、5例Potocki-Lupski综合征（PTLS）;其中3例为产前诊断病例,1例为SMS,2例为PTLS。结论 aCGH检测能有效检出17p11.2微缺失微重复,有助于提高临床诊断率,减少漏诊,在产前诊断中应用aCGH能降低新生儿的出生缺陷。
其他文献
海参作为一种名贵海珍品,具有较高的食用价值和营养价值,尤其受到亚洲地区人们的喜爱,被认为是一种滋补的佳品。海参种类繁多,特别是产于大连海域的“辽参”,被誉为“参”中
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
生物胺(BAs)是一类低分子质量含氮有机化合物,具有脂肪族、芳香族、杂环结构,广泛存在于富含蛋白质和氨基酸的食品中,大多由具有脱羧酶活性的微生物将氨基酸分解为相应的BAs
目的了解江苏省母血清学产前筛查从业人员相关知识知晓率,为提升本省产前筛查工作质量、加强从业人员培训提供针对性依据。方法按相关技术标准设计问卷,对来自江苏省13个省辖
文化产业是21世纪的朝阳产业,文化产业既有一般的产业属性,又有独特的文化属性,既创造经济效益,也产生社会效益。但文化产业唯商业化的发展误区,会对文化产业的发展乃至整个
据2003年1月初的官方统计资料显示,哥伦比亚2002年全年的咖啡出口金额为108.8亿,同比下降了4%。市场价格低是其中一个原因。 据新华社报道,从哥伦比亚国家统计局的数据可知,
尽管家庭可应用的室内植物达500种以上,但只有很少的一部分为大多数养花者知晓。下面介绍10种在世界园艺史上经久不衰、应用最广的室内植物。
目的 探究超声双重造影在胃癌术前诊断和临床TNM分期中的应用价值.方法 对浙江大学医学院附属第二医院普外科2011年7月至2011年9月期间入院的13例胃癌患者术前进行胃超声双重
目的 探讨双源CT血管造影(CT angiography,CTA)对进展期胃癌胃周血管的三维重建能力,评价其对腹腔镜胃癌根治术的指导意义.方法 25例拟行腹腔镜胃癌D2根治术患者行腹部双源CT