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目的
对1例以精神发育迟滞(mental retardation，MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)进行分析。
方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行分析。
结果患者为男性，27岁，具有典型的神经系统症状，先后出现MR、记忆力减退、共济失调、痉挛性截瘫、言语呐呓等。非神经系统症状有白内障、双跟腱肿物、肾结石和高弓足等。血清总胆汁酸升高(14.7 μmol/L)。头部磁共振扫描示双侧小脑齿状核对称性T1WI和DWI呈低信号，T2WI呈混杂信号；双侧脑室旁异常信号。跟腱组织光镜下可见胆固醇结晶，胆固醇肉芽肿性炎症。CYP27A1基因第2外显子检出p.Arg127Trp(c.379C>T)杂合变异，第6外显子检出p.Glu392Lys(c.1174G>A)杂合突变。
结论青少年出现由遗传代谢因素导致的MR并伴随肌腱黄瘤和白内障等时，应高度怀疑脑腱黄瘤病。可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。