CYP27A1基因相关论文
目的 对1例CYP27A1基因突变的脑腱黄瘤病患者进行临床表现、影像学特征、基因分析,以提高临床医生对此病的认识.方法 收集我院1例......
目的报道脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）一家系的临床资料，以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第......
目的对1例以精神发育迟滞(mental retardation，MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)进行分析。......
目的分析脑腱黄瘤病的临床特点及CYP27A1基因复合杂合突变家系,旨在提高对该病的认识。方法对我中心2018年收治确诊的1例合并腭肌......
目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增CYP27A1基因......
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目的报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病(CTX)并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识。方法报道1例2月龄以胆汁淤积性......
