【摘 要】
:
目的:探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系患者的临床特点及基因变异,明确其致病原因。方法:采集先证者及其母亲的外周血样,应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的n ADAR基因进行变异分析,确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。n 结果:该病例符合DSH的典型表现,表现为发生在手背,脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲
【机 构】
:
郑州大学第一附属医院烧伤与修复重建外科,郑州 450052
论文部分内容阅读
目的:探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系患者的临床特点及基因变异,明确其致病原因。方法:采集先证者及其母亲的外周血样,应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的n ADAR基因进行变异分析,确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。n 结果:该病例符合DSH的典型表现,表现为发生在手背,脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带n ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异,100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,n ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。n 结论:ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因,上述结果丰富了n ADAR基因的变异谱。n “,”Objective:To analyze the clinical features and genetic basis for a Chinese pedigree affected with hereditary dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH).Methods:Peripheral blood samples of the proband and his mother were collected and subjected to PCR and Sanger sequencing.Results:The patient has conformed to the typical pattern of DSH and manifested with hyperpigmentation, hypo- and hyperpigmentation spots on the back of hands, feet and face. Sanger sequencing confirmed that the proband and his mother have both harbored heterozygous splicing variant c. 2762+ 1G>T in exon 9 of then ADAR gene, which was unreported previously. The same variant was not detected among 100 healthy controls. According to the guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics, the variant was predicted to be pathogenic (PVS1+ PM2+ PP4).n Conclusion:The c. 2762+ 1G>T variant of then ADAR gene probably underlay the DSH in this pedigree. Above finding has enriched the spectrum of n ADAR gene mutations.n
其他文献
目的:分析国际科研合作中涉及人类遗传资源的知识产权风险,思考并探讨在知识产权层面的风险管控举措。方法:通过文献回顾,分析和总结人类遗传资源的特殊属性和战略地位,回顾国际合作中涉及人类遗传资源的政策制度,深入分析其中的知识产权风险点,提出基于知识产权保护角度的风险管控建议。结果:我国关于人类遗传资源的规范性管理日趋完善,但在知识产权的保护和开发层面尚缺乏具有实操性的操作细则,实质性参与度不够,对人类遗传资源的战略意识和风险认知尚不足。结论:在涉及人类遗传资源的国际合作中,应在知识产权保护层面明确操作细则,提
目的:本研究以肺部感染研究领域为例,通过分析核心作者机构、研究热点和突现词,探讨科学知识图谱在科研管理的第一步——选题优化中的应用价值。方法:在中国知网(CNKI)数据库以关键词“肺部感染”和“肺炎”进行检索,时间范围选取2014至2020年,选取医学专业领域学科。利用CiteSpace软件生成可视化图谱,对发文机构、关键词共现、主题聚类和时间线突现词进行分析。结果:共检索13 169篇文献,发文量最多的前5位机构有4位来自于河南省。2020年“新型冠状病毒”和“新型冠状病毒肺炎”为新的热点词。“慢阻肺”
目的:探讨我国研究者发起的儿科临床研究(Investigator-Initiated Trial,IIT)项目管理体系和管理模式。方法:通过查阅文献资料,对欧美儿科IIT项目管理体系建设模式、职能范围、人才培训和绩效评价等方面进行分析,凝练国内儿科IIT项目管理存在的问题,并结合实际经验提出决策建议。结果:欧美国家儿科临床研究管理体系除了支持IIT,还包含了一部分儿童药物临床试验研究,在研究咨询、伦理评审、方案设计、研究实施、患者教育、风险控制以及研究者培训方面提供全方位支持,其管理架构和组织形式相对成熟
目的:旨在充分发挥大型仪器在科研管理和科技覆盖中的作用。方法:对国内外高校和科研机构的大型仪器设备平台的开放共享方式进行了文献调研,并结合北京大学天然药物及仿生药物国家重点实验室大型仪器技术平台开放运转10余年的探索和实践进行分析。结果:虽然现阶段大型仪器技术服务平台的开放共享仍存在诸多问题,但北京大学天然药物及仿生药物国家重点实验室大型仪器技术平台通过大型仪器设备的分层分级管理、建设高效灵活的共享管理信息系统、引入高层次的仪器管理和服务人员并加强培训以及加强共享平台的安全管理四方面的工作,实现了大型仪器
目的:了解我国国家医学科技创新平台的布局现状,为管理部门完善制定科技创新政策及推进体制机制改革提供参考。方法:以审批机构的数据报告及评估名单为主要的数据来源,以各基地平台的公开信息及数据库信息检索和挖掘为补充,对数据进行数理统计分析。结果:国家医学科技创新平台依托单位类型丰富,主要集中在北京、上海等科研实力及经济实力较强的地区,涵括重点疾病领域,覆盖主要医学学科。结论:国家医学科技创新平台区域分布不均衡,基于病种细分层面的建设布局需进一步补充完善。“,”Objective:To understand th
目的:探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因,为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA,应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术进行基因变异检测,针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES和Sanger证实胎儿和姐姐n EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E6
目的:明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因,为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法:采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查、Sanger测序法验证n LRP5基因变异位点。通过蛋白质功能软件预测、PubMed和相关数据库检索变异位点的致病性。结合患者临床表现和测序结果,根据《遗传变异分类标准与指南》判断候选变异的致病性。n 结果:两例患者均先天性失明且均有多次骨折史,小眼球畸形、角膜不同程度浑浊。1例患者智力正常,另1例存在语言
目的:确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产,其中两例活产出生,出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析,对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果:WES检测到胎儿组织标本n CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异,父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录,依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传
目的:对一例婴儿型多囊肾病胎儿的 n HNF1B基因变异进行分析,明确其致病原因。n 方法:收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子测序分析,筛查出与临床表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:胎儿组织样本中检测到n HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异,其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。n 结论:HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多
目的:医疗器械临床试验数据结果的真实性和准确性是试验产品有效、安全的可靠保障。本文拟通过分析医院既往医疗器械临床试验数据核查中出现的问题,总结经验并提出解决措施。方法:根据《医疗器械临床试验检查要点及判定原则》,笔者回顾性分析2016年至今医院医疗器械临床试验的数据核查情况,对核查的常见问题进行归纳与原因分析。结果:医院共接受6个医疗器械临床试验的数据核查,发现问题30项。这些问题中涉及试验前准备4项、受试者权益保障2项、试验过程7项、记录与报告12项,以及试验用医疗器械管理5项。结论:医院器械临床试验在