【摘 要】
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对一个全身性肌肉萎缩患者的细胞遗传学检查结果,发现染色体核型为46,X,inv(Y)(p11.2q11.2).家系分析表明先证者之胞弟及二个儿于都有相同的inv(Y),但无表型异常。并就其inv(
【机 构】
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海南省人民医院医学遗传研究室,海南省人民医院医学遗传研究室,海南省人民医院医学遗传研究室,海南省人民医院医学遗传研究室,海南省人民医院医学遗传研究室
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对一个全身性肌肉萎缩患者的细胞遗传学检查结果,发现染色体核型为46,X,inv(Y)(p11.2q11.2).家系分析表明先证者之胞弟及二个儿于都有相同的inv(Y),但无表型异常。并就其inv(Y)的遗传通径及遗传咨询进行了扼要的讨论。
In a cytogenetic study of patients with generalized muscular dystrophy, the karyotype was found to be 46, X, inv (Y) (p11.2q11.2). The pedigree analysis showed that the sibling of the proband and both had The same inv (Y), but no phenotypic abnormalities. And briefly discussed the genetic pathways and genetic counseling of its inv (Y).
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