【摘 要】
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目的 探讨1例产前绒毛取样与羊膜腔穿刺染色体核型结果不一致的原因.方法 对1例孕早期唐氏筛查提示21号染色体三体高风险,绒毛染色体核型示mos:45,XN,inv(9)(p2q13),-21[2]/4
【机 构】
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暨南大学,广东 广州510000;佛山市妇幼保健院,广东 佛山528000;佛山市妇幼保健院,广东 佛山528000;佛山市妇幼保健院胎儿医学研究所,广东 佛山528000
【出 处】
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目的 探讨1例产前绒毛取样与羊膜腔穿刺染色体核型结果不一致的原因.方法 对1例孕早期唐氏筛查提示21号染色体三体高风险,绒毛染色体核型示mos:45,XN,inv(9)(p2q13),-21[2]/46,XN,inv(9)(p12q13)[98]的病例,进一步行羊膜腔穿刺进行荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybridization,FISH)验证.结果 羊水细胞核型分析未见异常,和未培养的羊水细胞FISH结果一致.结论 绒毛组织培养后发现的21号染色体单体嵌合体应该属于限制性胎盘嵌合体,胎儿本身的染色体是正常的,可以通过胎儿出生后外周血和胎盘组织检测来验证.
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