【摘 要】
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目的 通过报告1例铁剂难治性缺铁性贫血(IRIDA)病例资料,以提高对IRIDA的认识.方法 总结1例IRIDA患者及其家族成员血液学特征,采用ELISA法检测外周血铁调素(hepcidin)表达水平,采用PCR技术及DNA测序分析检测TMPRSS6基因突变情况,并通过Swiss-Model预测突变后对TMPRSS6蛋白三级结构的影响.结果 该例患者表现为典型小细胞低色素贫血,转铁蛋白饱和度明显低
【机 构】
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300020天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院,300020天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院,300020天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液
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目的 通过报告1例铁剂难治性缺铁性贫血(IRIDA)病例资料,以提高对IRIDA的认识.方法 总结1例IRIDA患者及其家族成员血液学特征,采用ELISA法检测外周血铁调素(hepcidin)表达水平,采用PCR技术及DNA测序分析检测TMPRSS6基因突变情况,并通过Swiss-Model预测突变后对TMPRSS6蛋白三级结构的影响.结果 该例患者表现为典型小细胞低色素贫血,转铁蛋白饱和度明显低下,骨髓细胞内铁较细胞外铁减少更为明显,血浆hepcidin水平为213.77μg/L,与普通IDA患者的5.19(3.31～12.02) μg/L相比明显增高,TMPRSS6基因第7号外显子K253E纯合错义突变.结论 铁剂治疗反应不佳且缺乏明确铁缺乏病因的儿童和年轻成人缺铁性贫血,需考虑IRIDA,应进行血清hepcidin水平和TMPRSS6基因突变检测。
其他文献
既往的研究显示,传统化疗如马法兰、VAD(长春新碱、多柔比星、地塞米松)方案,对降低多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓中异常浆细胞、缓解疾病症状有效,但获得完全缓解(CR)比例极低,治疗后患者中位总生存(OS)期仅为2～3年[1].常规化疗基础上进行自体造血干细胞移植(ASCT)能显著提高MM患者的CR和非常好的部分缓解(VGPR)率,且在一定程度上有助于提高患者的OS以及无进展生存(PFS)率[2-5
脾脏B细胞边缘带淋巴瘤(SMZL)、黏膜相关淋巴组织结外边缘带淋巴瘤(MALT)、结内边缘带淋巴瘤(NMZL)均起源于次级淋巴滤泡边缘带的记忆B细胞,有其各自不同的临床、分子生物学等特征[1].SMZL于1992年由Schmid等[2]首次明确命名,之后WHO(2001版)造血与淋巴组织肿瘤分类中被归为一个独立的非霍奇金淋巴瘤(NHL)类型,接着在WHO(2008版)分类中脾脏弥漫性红髓小B细胞淋
为确保骨髓的终身造血,造血干细胞(HSC)在不断分化生成造血祖细胞(MPP)的同时,还通过自我更新来维持其自身数量不变.这种HSC的自我更新依赖于其所在骨髓微环境(龛)的调控和维持.全面揭示骨髓微环境调控HSC自我更新的机制不但为我们建立更有效的HSC体外扩增体系提供直接依据,同时将为探讨包括白血病和再生障碍性贫血等难治性血液系统疾病的发病机制提供重要信息。
目的 分析原发乳腺淋巴瘤(PBL)临床特点、诊断、治疗和预后.方法 回顾性分析2000年1月至2013年6月14例PBL患者临床资料.结果 14例患者符合PBL诊断,分别占同期乳腺恶性肿瘤和淋巴瘤的0.24％和0.54％.中位年龄43 (20～77)岁,男1例,女13例.中位病程1(0.17～12)个月,国际预后指数(IPI)积分0分9例、1分5例.最常见的病理类型是弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL
【摘要】近年来，随着新课程改革的不断深入，信息技术与教学实现了有效结合，数学教学过程变得信息化、开放化，提高了课堂的趣味性，使得师生间的互动更加频繁、高效，教学过程更加充盈，内容、形式更加多样化，极大地提高了教学效率。 【关键词】信息技术;教学策略;数学教学 在传统数学课堂教学中，黑板、粉笔是常见的教学工具，而教师讲、学生听则是固定的教学模式，课堂生硬、死板，课堂氛围沉闷，导致学生的学习效率低
【摘要】英语听力教学在小学英语课堂教学中占据重要地位。小学英语教学目标是通过听、说、读、写，让学生习得英语基础知识并进行运用，提升英语学习能力。因此，提高听力教学效率成了英语教师在英语教学中尤为重要的任务。但在实际英语教学中，大多数教师比较注重背和写，而忽视听和读。如何使用各种教学手段，提高学生听力水平，是笔者时刻在思考的问题。 【关键词】听力教学;小学英语;培养策略 【基金项目】本文系福建省
例1,男,7岁,2009年7月因“皮肤瘀斑、面色苍白10d”就诊于上海儿童医学中心.血常规检查:WBC 0.8× 109/L,HGB 68 g/L,PLT 20× 109/L.骨髓涂片检查:幼稚淋巴细胞占0.992,提示急性淋巴细胞白血病(ALL)-L2型.根据免疫分型结果,诊断为B系ALL,无微小残留病(MRD)标志.按2005-ALL中危方案化疗,VDLP方案(长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺