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目的
研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。
方法收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样，提取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序技术，对TGFBI基因17个外显子及外显子内含子拼接部进行基因变异的检测；用生物信息学软件分析基因变异对蛋白质结构和功能的影响。并对家系成员进行详细的临床检查。
结果家系中所有患者TGFBI基因第4外显子存在p.R124C杂合性变异，正常成员未发现此变异，生物信息学分析p.R124C变异为已报道的TGFBI基因突变类型，该突变对蛋白质结构和功能为致病性。该家系中p.R124C突变与疾病表型共分离，呈常染色体显性遗传，结合患者的临床特征，确诊为典型格子状Ⅰ型角膜营养不良。
结论该格子状Ⅰ型角膜营养不良家系存在TGFBI突变，为致病性p.R124C杂合性突变。基因分析为疾病明确诊断提供了可靠的依据。