【摘 要】
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＜正＞Aicardi-Goutières综合征（Aicardi-Goutières syndrome,AGS）是一种罕见的以神经系统及皮肤受累为主的早发性遗传性疾病，1984年被Aicardi等[1]首次描述，其主要临床表现为严重的发育迟缓、智力障碍或倒退、癫痫、小头畸形；影像学检查可见颅内钙化、白质异常及脑萎缩；病理表现为体内干扰素水平增多，脑脊液淋巴细胞增多[2]。日本报道AGS发病率约为1/
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＜正＞Aicardi-Goutières综合征（Aicardi-Goutières syndrome,AGS）是一种罕见的以神经系统及皮肤受累为主的早发性遗传性疾病，1984年被Aicardi等[1]首次描述，其主要临床表现为严重的发育迟缓、智力障碍或倒退、癫痫、小头畸形；影像学检查可见颅内钙化、白质异常及脑萎缩；病理表现为体内干扰素水平增多，脑脊液淋巴细胞增多[2]。日本报道AGS发病率约为1/900万[3]，国内尚无AGS患病率的相关报道[2]。目前已发现的致病基因有TREX1,RNASEH2 B,RNASEH2 C,RNASEH2A,SAMHD1,ADAR1和IFH1，分别对应AGS的1-7型[2,4]。最新研究表明，PNPT1基因突变也可能导致AGS[5]。TREX1所致的AGS属AGS1型，也是最经典的AGS类型，占所有AGS患儿的17%[6]。本文回顾性分析1例携带TREX1基因复合杂合变异（其中C.352C＞G为新发现的变异）所致的AGS患儿的临床资料，并总结近5年国内外报道的相关文献，以提高临床对AGS的认识。
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