【摘 要】
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目的对1例Waardenburg综合征2型先证者及其家系成员进行基因测序分析,探讨其可能的分子生物学病因,进一步探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法对所收集家系进行
【基金项目】
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北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项经费资助,编号:XTYB201828
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目的对1例Waardenburg综合征2型先证者及其家系成员进行基因测序分析,探讨其可能的分子生物学病因,进一步探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法对所收集家系进行临床诊断,提取家系成员的外周血DNA,目标基因进行区域捕获测序,扩增的PCR产物酶切后进行测序分析,利用软件及遗传学网站的信息分析数据。结果先证者存在SOX10基因杂合突变c.346C>T(p.Q116X),该突变为无义突变,可能造成蛋白截短体,经家系验证分析,先证者父母该位点均无变异,此变异为新发突变,保守性分析提
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