Silver-Russell综合征1例并文献复习

来源 :中国中西医结合儿科学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lzh8608

【摘要】

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<正>Silver-Russell综合征(silver russell syndrome,SRS)是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天

【作者】

：

宇亚芬麻宏伟黎芳宋莹胡曼任爽

【机构】

：

中国医科大学附属盛京医院发育儿科

【出处】

：

中国中西医结合儿科学

【发表日期】

：

2014年01期

【关键词】

：

Silver-Russell综合征染色体缺失生长迟缓儿童学龄前

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<正>Silver-Russell综合征(silver russell syndrome,SRS)是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天性小指侧弯为特征。该病主要由7号染色体及染色体11p15区域母源或父源性印迹基因表达缺陷所致。国内仅见几例临床报道,本文总结分析1例SRS患儿的临床特点并结合文献复习,旨在提高对SRS的临床及基因的认识。1病例资料

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