Silver-Russell综合征（SRS）是一种罕见的多系统障碍的先天性疾病，临床表现多样化，主要表现为宫内及出生后生长受限、身体不对称、三角......

目的了解12q14微缺失综合征临床表型、基因型的相关性。方法回顾分析1例与Silver-Russell综合征表型重叠且合并性早熟的12q14微缺......

目的通过报道罕见的Silver-Russell综合征病例1例,并文献复习,了解该疾病的研究进展。方法对1例Silver-Russell综合征患儿的临床表......

<正>Silver-Russell综合征(silver russell syndrome,SRS)是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小、颅面畸形......

目的探讨Silver-Russell综合征的遗传学异常,提高对该病的认识并指导临床诊断。方法以2例疑似Silver-Russell综合征患者为研究对象......