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无临床症状的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例
【机 构】
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450053 郑州儿童医院检验科遗传室,450000 郑州大学第五附属医院胃肠外科,450053 郑州儿童医院检验科遗传室,450053 郑州儿童医院检验科遗传室,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2018年35期
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目的明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制。方法应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测，对突变位点进行Sanger测序验证。用PolyPhen-2软件对新突变的致病性进行分析。结果5例患儿均携带SLC25A13基因的复合突变，共发现8个突变位点，其中2个既往未见报道(c.1357A>G和c.1663dup23)。5例患儿的父母均为突变携带者。结论SLC25A13基因的
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目的对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定。方法在取得知情同意后，采集家系成员的外周血，使用酚-氯仿法提取基因组DNA；应用PCR扩增两家系先证者OSMR基因的全部17个外显子及外显子/内含子衔接区，通过Sanger测序鉴定候选致病突变；通过PCR-限制性片段长度多态性分析以及高分辨熔解曲线分析进行致病突变的家系验证。结果家系1中6例患者均携带OSMR基因第10外显子c.1
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测，以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者EXT1基因第4外显子存在c.1202delT(p.I401Tfs*2)杂合缺失突变，该突变导致4