目的探讨血清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体异常中的作用,降低出生缺陷儿的发病率,提高优生优育。方法对2012年10月至2013年7月血清学筛查的高风险孕妇进行无创DNA检测,结果异常的孕妇采取羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析,并对出生后胎儿进行随访。结果 1269例血清学筛查高风险孕妇经无创DNA检测结果异常为22例,羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析确诊染色体异常19例,其中包括21-三体综合征10例、18-三体3例、克氏综合征4例、特纳氏综合征2例。22例无创DNA筛查异常孕妇中羊水穿刺染色体正常为3例,19例筛查结果与羊水穿刺结果相一致,阳性率为86.4%。其中1例染色体核型为46,XX,t(18;18)。结论首先通过传统的血清学筛查高危人群,然后采用无创DNA检测技术对这些高危人群进一步筛查,最后在对异常者行介入性手术不失为一种经济而相对高效的方法。