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重视肠壁通透性、肠上皮紧密连接和儿科疾病的关系
【机 构】
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300013 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院消化科,
【发表日期】
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2014年52期
其他文献
目的分析先天性左冠状动脉主干闭锁(CLMCA–A)4例患儿的临床诊断及治疗特点并进行相关文献复习。方法回顾性分析2010年6月至2012年6月北京安贞医院明确诊断为CLMCA–A的4例患儿的临床表现、超声心动图、心电图及选择性心血管造影特点并复习文献，总结本病的临床表现、诊断及治疗特点。结果4例患儿发病年龄3个月～2岁，3例经血管造影检查证实，1例经冠状动脉CT血管造影(CTA)证实。患儿临床表现
目的探讨福建省福州市城乡儿童哮喘的患病率及危险因素。方法2010年10月至2011年10月对福建省福州市城乡0～14岁儿童进行哮喘流行病学调查。采用多阶段分层随机整群抽样方法，在城区和农村选择调查对象。应用2010年第3次全国儿童哮喘流行病学调查统一问卷，筛查哮喘可疑患儿，再经专科医生明确哮喘诊断。确诊儿童哮喘患儿为病例组，以民族、年龄、性别和生活环境相匹配的非哮喘儿童为对照组，比较城乡儿童哮喘患
目的寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域。方法采用Affymetrix SNP芯片技术，对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查，经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs，将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数据库中的病例信息进行比对。结果(1) 2例共检测到潜在致病性CNVs 11个，大小为546.6～27 892 kb，全部集中在8号染色体短臂，
目的探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况。方法2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究所对6例原发性肉碱缺乏症患儿及其父母进行基因检测，6例患儿中男4例、女2例，年龄6个月～15岁。从患儿及其父母静脉全血中提取DNA，采用高通量测序法直接测序确定其突变位点及类型；采用Sanger法验证患儿高通量测序的结果并测定患儿父母的相应序列，明确突变的遗传来
目的探讨应用支架治疗肺动脉分支狭窄的指征、方法和疗效评估。方法2005年8月至2012年12月19例先天性心脏病患儿在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心接受了经血管内支架置入术治疗肺动脉分支狭窄，年龄9.1 (4.0～15.0)岁，体重31.7 (17.0～60.5)kg。其中14例为法洛四联症(TOF)术后残余左(右)肺动脉狭窄，其他为肺动脉闭锁合并室间隔缺损(PA/VSD)术后残余左、右肺
目的探讨天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析一家系2例AGU同胞患儿的病例资料，并复习相关文献，分析本病的临床特点、影像学特征、酶学特征和基因突变特点。结果病例1为先证者，男，1岁8个月，因"发热伴肝、脾肿大9 d"入院。患儿营养状态中等，发育正常。血常规示血红蛋白78.0 g/L、红细胞3.18×1012/L、白细胞4.06×109/L、中性粒细胞0.236、
目的评价胃镜直视下球囊扩张、支架及手术治疗儿童腐蚀性食管狭窄的疗效。方法回頋性分析2005年8月至2012年12月，广州市妇女儿童医疗中心消化科共收治的腐蚀性食管狭窄31例临床资料，对先行胃镜直视下球囊扩张，无效病例转为放支架或行管状胃代食管术，吞咽困难按Stooler法分级，根据吞咽困难改善情况评价疗效，疗效评价分为显效、有效、无效。结果31例腐蚀性食管狭窄患儿，碱烧伤22例，酸烧伤9例，长段型
目的总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点，并结合文献进行分析。方法北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿，对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力情况、性激素水平及基因诊断结果进行总结，并回顾既往国内外文献4例患儿资料。结果患儿为8岁6个月男孩，自幼发育落后，行走不稳，8岁时出现运动能力倒退，渐加重。体格检查
目的对儿童严重脓毒症进行连续血液净化(CBP)治疗后，观察各脏器功能的改善、炎症介质的变化及预后等情况，评价CBP在儿童严重脓毒症救治中的疗效。方法以2011年10月1日至2012年9月30日入住上海、浙江5家医院PICU年龄为29 d～16岁47例严重脓毒症患儿为研究对象。接受CBP治疗的30例记为登录组，未接受CBP治疗的17例记为未登录组。观察两组在入组时(d0)、第1天(d1)、第2天(d