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病史摘要
患儿，男性，7岁，因"全面性发育落后6年余，抽搐发作4年"就诊。
症状体征临床表型有牙齿稀疏，口唇红、薄，身材矮小，大耳朵，小阴茎、隐睾，语言及运动发育迟缓，智力低下，多动及攻击性行为，癫痫发作，肌张力障碍，共济失调。
诊断方法查血、尿遗传代谢筛查无异常。长程视频脑电图（VEEG）提示：睡眠为主双侧Rolandic区棘波、多棘波、棘慢波、多棘慢波同步或不同步发放，NREM期放电指数约50%；头颅磁共振（MRI）提示：小脑脑沟增深、部分萎缩。先证者外周血染色体核型、基因组拷贝数变异测序未见异常，全外显子基因组测序显示：X染色体上KDM5C基因c.88T>G（p.Tyr30Asp）半合子错义突变，经父母验证为母亲携带同位点杂合突变，幼时学习障碍、攻击行为，有轻度智力低下，言语少，父亲基因型为野生型，而临床表型正常。诊断X连锁隐性精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型，考虑为KDM5C基因变异c.88T>G（p.Tyr30Asp）是先证者的可能病因。
治疗方法患儿入院后予应用康复功能训练，应用奥卡西平片8~10 mg/kg·d逐渐加量至25 mg/kg·d抗癫痫治疗联合托莫西汀治疗多动，进行定期随访。
临床转归治疗后现控制癫痫无发作，应用托莫西汀胶囊控制多动，随访患儿语言及运动较前稍有进步，伴有多动、自闭好转，专注力较前集中，能单独看电视10余分钟，现仍有轻度协调障碍、步态不稳，学习困难，仍有攻击性行为。
适合阅读人群神经科；儿科；康复科；遗传代谢科