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肠道病毒71型感染危重型手足口病合并肾病综合征一例
【机 构】
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【出 处】
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中华传染病杂志
【发表日期】
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2018年36期
其他文献
5α-还原酶2缺乏症(5α-reductase type 2 deficiency，5α-RD2)为常染色体隐性遗传的单基因遗传病，是46，XY性发育异常疾病(46，XY disorders of sex development，46，XY DSD)的常见类型之一。该病由5α-还原酶2缺乏引起，临床表现复杂多样，与46，XY DSD其他类型有较高的重叠，诊断比较困难。早期诊断和治疗对患者的预后有很
胚胎心脏的正常发育有赖于各相关基因的精确表达，涉及复杂的基因调控模式，其中任一环节出现偏差都会导致心脏畸形的发生。不同物种的Tbx2基因表达最终都局限在非腔室心肌区域的房室管，这提示Tbx2基因在心脏发育中时空表达的一致性和进化过程的高度保守性。Tbx2作为T-box转录因子家族的成员之一，主要参与心脏流出道和房室管的发生，通过调节下游目的基因的转录水平，从而引起一系列的调节通路变化。目前越来越多
川崎病是一种急性的以弥漫性血管炎为主要病变的发热出疹性疾病，主要影响5岁以下婴幼儿，其中最严重的病变是冠状动脉损伤，已成为儿童后天获得性心脏病的主要原因，但其病因和发生机制尚未明确。微小RNA(microRNA，miRNA)是一类长度为21～25个核苷酸的非编码小分子单链RNA，可通过碱基不完全配对与靶mRNA序列的3′非编码区结合参与基因转录后水平调控。每个miRNA可调控上百种靶基因，因此可以
线粒体自噬是通过自噬机制选择性清除受损伤或不必需的线粒体的过程，是保持细胞内线粒体数量和质量平衡的一种调控机制。脂肪是维持体内能量平衡的重要的内分泌组织，普遍被分为3种类型：白色脂肪组织、棕色脂肪组织和米色脂肪组织。线粒体自噬在不同种类、不同分化阶段的脂肪组织中具有不同的功能状态，通过研究其在肥胖发生发展中的作用，特异性增强或抑制细胞内的线粒体自噬，可能为肥胖、糖尿病等代谢性疾病提供新的治疗思路和
川崎病(Kawasaki disease，KD)是一种急性系统性血管炎性疾病，好发于5岁以内的亚洲儿童，未及时治疗可发展成冠状动脉损害(coronary artery lesion，CAL)。目前大剂量静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin，IVIG)联合阿司匹林口服作为KD的标准治疗方案，可使CAL发生率下降至3%～5%，但仍有部分患儿对IVIG不敏感，而这类患
Kabuki综合征(Kabuki syndrome，KS)，又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等。对于KS的分子遗传学发病机制，目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因，它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。现阶段，KS的病因及发病机制并不十分清楚，也无可用于确诊的生化指标和影像学检查，分
先天性心脏病是胚胎发育过程中存在心血管结构或功能异常的一类疾病，是胎儿时期心血管系统发育异常、发育障碍或出生后未能退化所造成的心血管畸形，但其具体发病机制仍未阐明。法洛四联症是先天性心脏病中最严重的类型之一，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。近年来的多项研究显示遗传因素参与了法洛四联症的发生，部分基因突变与法洛四联症的发生有很大关系，其中NKX2-5、GATA4、TBX5及TBX