【摘 要】
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<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,FAP主要由腺瘤性息肉病(APC)基因(NM000038)的突变引起,APC基因位于染色体5q21上,编码2843
【机 构】
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天津医科大学总医院; 天津医科大学; 天津市人民医院;
【基金项目】
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天津市自然科学基金青年项目(17JCQNJC13000);天津市人民医院院级课题(2016YJ029)
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<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,FAP主要由腺瘤性息肉病(APC)基因(NM000038)的突变引起,APC基因位于染色体5q21上,编码2843个氨基酸的APC蛋白,以青少年时期结直肠内生长大量腺瘤性息肉为主要特征,目前尚无有效的保守治疗方法,是人类最危险的肿瘤之一。FAP患者的主要肠道内表现为腹痛和腹泻,肠道外表现包括骨瘤、皮肤软组织瘤、纤维瘤及先天性视网膜黑色素上
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