46,XX男性性反转综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:feiflymail
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads™,BoBs)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH),对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断。结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失,同时3
期刊
目的探讨孕染色体非整倍体孕妇分娩后血浆胎儿游离DNA的清除规律。方法募集10例孕18~25周的单胎妊娠孕妇,羊水培养确定胎儿核型为21三体8例和18三体2例,在终止妊娠前、终止妊娠胎儿分娩后15 min、30 min、60 min、120 min、3 h、6 h、9 h、12 h、24 h、48 h、72 h分别抽取外周血5 mL分离血浆,对胎儿游离DNA进行高通量测序。结果孕妇血浆中21-三体或
期刊
目的分析1例ABO亚型B(A)04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定,同时应用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence-specific primer PCR, PCR-SSP)方法检测红细胞ABO血型基因及ABO cisAB与B(A)血型基因,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及ABO基因第7外显子的单链测序,确定
目的对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARD1)患儿进行免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulin μ-binding protein 2, IGHMBP2)基因检测,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,孕妇(患儿母亲)脐血细胞DNA
目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12 (ATP-binding cassette transporter A12,ABCA12)基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形(包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴)而引产,根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿脐血及其父母的外周血DNA,采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序,确
期刊
目的了解产前B超诊断畸形胎儿的染色体异常频率与种类。方法对2004至2014年间产前诊断发现的251例畸形胎儿的染色体核型进行分析,部分特殊病例完成相关的产前基因分析。结果畸形胎儿中染色体结构和数目异常33例(13.14%,33/251),其中13例为18三体(39.39%,13/33),8例为21三体(24.24%,8/33),其余12例(36.36%,12/33)为其它染色体异常。各类超声异常
目的探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义。方法对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析。结果在530例患者中,总共发现染色体异常134例(25.28%),均为性染色体异常,其中X染色体数目异常40例(7.55%),结构异常40例(7.55%),X染色体-常染色体平衡易位2例(0.38%),与Y染色体相关的异常52例(9.81%)。结论X染色体异常是导致原发性闭经的重要