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目的
分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superfacial actinic porokeratosis, DSAP)患者的临床表型和遗传学特点。
方法收集1个中国汉族DSAP家系(5例患者)和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血样提取外周血DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对甲羟戊酸通路中MVK、MVD、PMVK、FDPS 4个基因以及SLC17A9、SSH1、SART3基因进行突变分析。同时,应用SIFT、Polyphen-2评分来评估基因突变的致病性。
结果在5例家系病例以及2例散发病例均检测到MVD基因的c.746T>C突变,在另1例散发病例检测到MVD基因c.875A>G突变;其他基因均未检测到突变位点。通过评分发现MVD基因的c.746T>C和c.875A>G突变均具有致病性。
结论DSAP发病主要与MVD基因的两个热点突变c.746T>C和c.875A>G相关;MVD基因的c.746T>C和c.875A>G突变均可致病;DSAP患者的发疹与日光存在明显相关性,但不同患者之间可存在明显差异。