【摘 要】
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目的 分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法 24260例新生儿,采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病,并且分析、随访患病新生儿的相关情况。结果 在本组24260
【机 构】
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湛江中心人民医院新生儿筛查中心,湛江中心人民医院检验科
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目的 分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法 24260例新生儿,采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病,并且分析、随访患病新生儿的相关情况。结果 在本组24260例新生儿中,共筛查出203例阳性新生儿,有9例（确诊率4.43%）确诊为新生儿遗传代谢性疾病,分别为：氨基酸代谢异常（5例,55.56%）、有机酸代谢异常（2例,22.22%）、脂肪酸代谢异常（2例,22.22%）;本组9例患儿的平均随访时间（10.01±1.20）个月,均接受治疗和随访,诊治率为100.00%。结论 在新生
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