【摘 要】
：
目的:探讨不同乳腺癌分子分型患者遗传基因变异谱,为乳腺癌患者的个体化管理提供参考.方法:本研究主要通过提取66例乳腺癌患者的外周血白细胞DNA,采用杂交捕获的方法构建DNA
【机 构】
：
中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心 510120;南方医科大学附属佛山医院临床药学科;中山大学孙逸仙纪念医院急诊科
论文部分内容阅读
目的:探讨不同乳腺癌分子分型患者遗传基因变异谱,为乳腺癌患者的个体化管理提供参考.方法:本研究主要通过提取66例乳腺癌患者的外周血白细胞DNA,采用杂交捕获的方法构建DNA文库,主要涵盖ATM、BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2等53个基因,在Nextseq 550测序仪进行高通量测序检测,并对检测结果依据ACMG指南进行判读.结果:66例乳腺癌中Luminal A型22例,Luminal B型25例,HER2过表达型5例,三阴型14例,共检出108个基因变异.Luminal A和Luminal B型乳腺癌主要发生BRCA1、BRCA2、错配修复基因MLH1/MSH2/MSH6/PMS2等基因变异,致病性变异以BRCA1/2为主;HER2过表达型乳腺癌主要发生错配修复基因变异,但未检出致病性变异;三阴型乳腺癌主要发生BRCA2和错配修复基因变异,含一例MSH2致病性变异,未发现BRCA1致病性变异.结论:BRCA1/2基因是Luminal型乳腺癌最主要的遗传易感基因,而错配修复基因可能与HER2过表达型和三阴型乳腺癌遗传易感相关.
其他文献
近年来,我国大力建设发展特色小镇,各个小镇之间存在明显的竞争关系.竞争能力代表特色小镇的发展水平和发展潜力,从长远发展的角度考虑,必须不断提升竞争优势.结合波特钻石模
名位、权力、金钱、色情、人情领导干部要过好“五关”《经济日报》钟言的文章说，从当前的实际情况看，广大领导干部要经受住改革开放和发展社会主义市场经济的考验，永葆共产党人
医药产业在我国已越来越成为一个市场前景广阔、发展潜力巨大的行业，中医药产业在医药产业内具有的显著的特殊性。金融危机的到来和我国投入巨资拉动内需的政策对医药行业的发
在第三届全国人民代表大会第一次会议期间,陈永贵不仅受到中央领导的接见,而且应邀参加伟大领袖毛泽东主席的生日宴请.陈永贵回忆说:我做为一个普普通通的农民,在1964年12月
企业领导者行为的相关研究层出不穷,然而研究焦点过多集中于领导者对员工层面的影响,对企业层面的探索略显不足.本文基于领导力理论与马斯洛需求层次理论,构建“领导者行为—
In recent years, reconstructing a sparse map from a simultaneous localization and mapping(SLAM) system on a conventional CPU has undergone remarkable progress. However,obtaining a dense map from the s
大学时期新闻学导师曾说过:记者不仅仅是新闻事件的记录者,更应该是一名社会活动家。这句话一直影响着我的职业发展,并成为我的行为准则。就像每一位从事新闻采访工作的人一
伴随着移动通信技术的发展,在线评论形式不断演进.信息海量增长,引发消费者对在线评论的真实性和可靠性存疑,决策成本上升.为探讨在线评论对消费者购买决策的影响,本文基于精