目的通过数据分析与讨论,获得百色地区壮族孕龄女性叶酸代谢关键酶基因MTHFR(C677T,A1298C),MTRR(A66G)位点多态性分布特征。方法选取2016年6月-2017年4月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性563名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与现已报道的其他地区少数民族相应数据进行比较。结果百色地区壮族女性MTHFR C677T位点基因型与等位基因频率与三亚地区黎族、南宁壮族、贵州思南地区土家族、银川回族、乌鲁木齐维吾尔族以及延边地区朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型和等位基因频率与思南土家族、银川回族以及延边朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G位点基因型与等位基因频率与三亚黎族、乌鲁木齐维吾尔族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西百色地区壮族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布不同于既往已报道的部分地区少数民族,且与南宁市壮族女性比较,也存在一定的差异。