inv(3)(p25q21)臂间倒位携带者一家系三例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:diaolan
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的探讨散发型Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤,Sanger测序进行家系分析。结果在11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者检出11个突变,包括2个剪接位点突变、1个错义突变、2个无义突变、6个移码突变。在公共数据库及1775名
原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension, PPH)是肺小动脉原发增生性病变所致的闭塞性肺动脉高压,包括遗传性肺动脉高压和特发性肺动脉高压两类,遗传因素和环境因素可能参与疾病的发生。转化生长因子(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路相关的基因BMPR2、ALK1、ENG、SMAD8和多个非TGF-β通路基因包括NFU1
目的调查贵州羌、满、畲等世居少数民族群体Y-STR基因座的单倍型分布,并评价其对于个体识别及群体遗传学的价值。方法用Microreader™ 24Y Direct ID System试剂盒扩增174名无关男性的24个Y-STR基因座,将扩增产物在ABI 3100遗传分析仪上进行电泳,用GeneMapper软件收集数据,统计3个群体的数据,并结合相关资料分析3个民族与其他群体之间的遗传关系。结果在3
目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES)患者家系FOXL2基因突变。方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查。结果家系中3例患者均检测到FOXL2 c.843_859dup17移码突变,19名正常家系成员均未检测到该突变。结论F
期刊
目的分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制,为遗传咨询提供依据。方法用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失的分析。结果G显带分析结果显示患儿及其父母染色体核型未见异常。aCGH检测结果显示患儿2q22.3-q23.3区存在5.8
目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异,探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查,提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect方法构建测序文库,在Illumina平台上进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证。结果患儿,女,6岁10个月,表现为非匀称性身材矮小、特殊面容、四肢及脊柱畸形,左眼弱视,右眼白内障,呼吸道频发感染,尿频
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序技术,对TGFBI基因17个外显子及外显子内含子拼接部进行基因变异的检测;用生物信息学软件分析基因变异对蛋白质结构和功能的影响。并对家系成员进行详细的临床检查。结果家系中所有患者TGFBI基因第4外显子存在p.R124C杂合性
目的探讨瘦素受体(leptin receptor, LEPR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与内蒙古地区蒙古族、汉族人群原发性高血压(essential hypertension, EH)及体质指数(body mass index, BMI)的关系。方法采用病例-对照研究,用连接酶检测反应(ligase detection reactio
目的探讨血清学筛查21三体综合征(trisomy,T21)的真阳性和假阴性的差异及特点,指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果。结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性,中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性(4例早中孕筛查两次均为假阴性);假阴性中临界风险15例占75%,低风险5例占25%;高龄孕妇3例占15.0%