黑色斑肠道息肉病三家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:MHSLOVE
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
期刊
期刊
为了缩短Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease, MJD)致病基因在第14号染色体上的定位范围。采用14号染色体上13个微卫星DNA标记物对4个临床诊断为MJD的家系进行连锁定位分析。两点连锁分析表明:MJD致病基因与D14S48(Lods=3.03,θ=0.00),AFM343vf1(Lods=3.13,θ=0.01),D14S81(Lods=4.91,θ=
应用PCR结合银染显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中1个四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性。结果表明,在52例正常人和23个PKU家系中检测到9种等位基因片段,从224~256bp连续分布,其中224bp等位片段第1次在中国人群中被检测到。多态信息量(PIC)分别为0.654和0.730。同时分析了STR多态性与多重等位基因特异PCR(MASPCR)在PKU基因诊断中的联合应用。结果表明,
期刊
期刊
为了探讨中国汉族c-Ha-ras基因3'端VNTR位点遗传多态性,用AFLP-PAGE法对112例无亲缘关系的健康个体进行了c-Ha-ras基因3'端VNTR位点分析,共检出21个等位基因,其片段大小分布范围在635~2651bp之间,基因频率分布在0.0045~0.5938。父权排除率(Pe)=0.4445;杂合度(H)=0.625;个体识别力(Dp)=0.8440。共发现34种基因型,经χ2检
期刊
人前列腺特异抗原(PSA)基因受雄激素调节,其雄激素应答元件(ARE)位于-170附近。为确定雄激素对该基因的诱导作用是否受ARE上游序列的影响,把PSA启动子不同长度的DNA片段与无启动子的CAT报告基因相连,然后与雄激素受体表达质粒共转染人前列腺细胞PC-3。结果表明:ARE上游(-406~-371)的一段36bp的RF36序列可促进雄激素对PSA基因的诱导作用。进一步用该DNA片段和PC-3