【摘 要】
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目的 分析144 879名婚检、孕检者的地中海贫血基因检测结果，为制定地中海贫血防治措施提供依据。方法 以2017-2021年广西壮族自治区来宾市144 879名参加免费婚检、孕检者为调查对象，采用血常规五分类法进行地中海贫血筛查，对地中海贫血基因携带者进行基因诊断，对因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。对妊娠者进行产前诊断，筛查中重度地中海贫血胎儿者。对地中海贫血筛查结果阳性者进行基
【基金项目】
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广西壮族自治区来宾市科研课题（来科转182222）；
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目的 分析144 879名婚检、孕检者的地中海贫血基因检测结果，为制定地中海贫血防治措施提供依据。方法 以2017-2021年广西壮族自治区来宾市144 879名参加免费婚检、孕检者为调查对象，采用血常规五分类法进行地中海贫血筛查，对地中海贫血基因携带者进行基因诊断，对因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。对妊娠者进行产前诊断，筛查中重度地中海贫血胎儿者。对地中海贫血筛查结果阳性者进行基因诊断，确定分型。采用描述性方法分析地中海贫血基因突变类型及罕见地中海贫血基因类型。结果 筛查144 879人，地中海贫血筛查结果阳性39 444人，阳性检出率为27.23%（39 444/144 879）。784例β-地中海贫血基因阳性患者中，检出基因突变类型13种，以βCD41-42M/βN基因类型最多，占50.38%（395/784）;βCD17M/βN基因类型次之，占38.08%（299/784）;以上两种基因型占β-地中海贫血基因的88.52%（694/784）。202例αβ复合型地中海贫血基因阳性患者中，检出基因突变类型17种，以--SEA/αα βCD41-42M/βN和-α3.7/αα βCD41-42M/βN两个基因突变类型最多，各36例。--SEA/αα βCD41-42M/βN、-α3.7/αα βCD41-42M/βN、--SEA/αα βCD17M/βN三个基因类型占αβ复合型地中海贫血基因的49.00%（99/202）。对282例因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测，检出罕见地中海贫血基因突变52例，其中ɑ珠蛋白基因突变7种类型、β珠蛋白基因突变10种类型。而发生在ɑ2基因的IVS-Ⅱ-55（T-＞G）、IVS-Ⅱ-119（-G,+CTCGGCCC）及发生在β基因的CD81（C＞A）、IVS-Ⅱ-672（A＞C）尚未被人类异常血红蛋白地中海贫血库（HbVar）收录。检出一个新的地中海贫血突变基因型CD104（-A）。对地中海贫血基因诊断阳性的孕妇进行地中海贫血产前诊断，检出重型地中海贫血水肿胎儿263例，检出率为6.67‰（263/39 444）。结论 2017-2021年来宾市婚检、孕检人群的地中海贫血阳性检出率相对较高，而且变异基因类型复杂，罕见基因突变类型较多。此次筛查中检出一个新的地中海贫血突变基因型CD104（-A）,补充了人类地中海贫血基因突变谱。
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