【摘 要】
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先证者男，１７岁，全身不能活动、瘫痪５年。４岁时发现走路无力，逐渐呈现摇摆步态。９岁跌跤后不能站立，须先转为俯卧，然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而逐步挺身站立。１２岁四肢肌肉萎缩，失去
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先证者男，１７岁，全身不能活动、瘫痪５年。４岁时发现走路无力，逐渐呈现摇摆步态。９岁跌跤后不能站立，须先转为俯卧，然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而逐步挺身站立。１２岁四肢肌肉萎缩，失去活动能力，不能上学，易感冒，发热和肺部感染。查体：体形瘦小，大腿...
Male proband, 17 years old, can not move the body, paralyzed for 5 years. 4-year-old found walking weakness, gradually showing swing gait. After 9 years of fall can not stand, must first be prone, and then use both hands to support the lower extremities gradually trunk straight and gradually stand up. 12-year-old limb muscle atrophy, loss of mobility, can not go to school, cold, fever and lung infection. Physical examination: physique thin, thigh ...
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