【摘 要】
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目的： 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变.方法： 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名
【机 构】
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北京大学第一医院皮肤科,首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,牡丹江医学院附属医院皮肤科
【基金项目】
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北京市科技新星计划(2007B006)
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目的： 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变.方法： 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照.结果： 该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变（c.C466T）,导致其编码第156位氨基酸发生错义突变（p.R156C）,患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变.结论： KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因.
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